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本中心发表的论文引起国际同行关注
发布时间: 2011-08-02   浏览次数: 678

 

        本中心近期在国际分子诊断学权威刊物Journal of Molecular Diagnostics(分子诊断杂志)上发表的论文“A Melting Curve Analysis–Based PCR Assay for One-Step Genotyping of beta-Thalassemia Mutations: A Multicenter Validation”( 基于熔解曲线分析的PCR方法用于beta-地中海贫血突变的一步法分型:多中心验证),引起了国际同行的关注。该文描述了一个大规模多中心临床研究,涉及广东和广西六家医院共1024个病例,对一种新型beta-地中海贫血突变检测试剂进行了系统评价。研究结果从灵敏度、特异性、操作简便性等方面都充分证明了新试剂的先进性。
 
        同期出版的杂志为上述论文专门配发了评论文章,来自美国华盛顿大学医学院的两名血液病权威专家高度评价了该文的价值,认为“这是一个分子诊断学检测真实评价的出色例子(This study is an excellent example of a real-world validation of a molecular diagnostic test)”,认为所采用的技术“超越了beta-地中海贫血本身,可以广泛用于其它基因突变的筛查,如引起乳腺癌BRCA基因和引起囊性纤维化的CFTR基因”。两位作者还特别肯定了这一新型技术的低成本和高通量,并期待未来更多的应用。Journal of Molecular Diagnostics是美国分子病理学学会的唯一官方刊物,由美国研究病理学会出版。该杂志仅为极少数重要论文配发评论文章,且均由主编特邀国际知名专家撰写。上述评论文章是该刊本年度迄今唯一一篇。论文发表后,国际基因组领域的著名网站Genome Web通过电子邮件采访了作者,并于7月27日以“中国研究团队开发beta-地中海贫血基因熔解曲线检测技术”为题,对论文结果以及相关研究进行了详细报道。报道发出后,随即在西方多个生物医学网站转载。
 
        该课题主要由本中心青年教师黄秋英博士完成(文章并列第一作者)。本中心近年来致力于通过技术创新,实施临床分子诊断试剂研发﹑分子诊断标志物及靶标研究﹑分子诊断基础试剂及相关设备研发,同时通过开展规范的具有示范意义的临床分子诊断技术服务,帮助提升我国分子诊断水平。论文的发表说明本中心在beta-地中海临床分子诊断试剂研发方面已取得重要进展。

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